Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Норма при беременности?

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

• Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
• В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
• На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
• В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
• На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Патологии с лишней хромосомой

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Каковы особенности данных патологий?

Синдром Дауна

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Синдром Патау

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

До 90% умирает сразу после рождения. Но могут они погибнуть и внутриутробно.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Скрининг первого триместра

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

При слишком высоком уровне показателя повышен риск синдрома Дауна у ребенка. Помимо этого причина на этих неделях может быть вызвана трофобластическими опухолями, сахарным диабетом или если беременность многоплодная.

Ультразвуковые результаты на начальных неделях

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

Она не должна быть более двух миллиметров. Если есть утолщение, значит, имеются развития пороков.

НС, или носовая кость , второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если расшифровка результатов плохая

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

Важно записаться на консультацию к генетику и, возможно, пройти дополнительные анализы. Также нужно будет дождаться второго скрининга, чтобы результаты новых анализов подтвердили или опровергли первоначальный диагноз.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

К таким анализам относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез. Все исследования проводятся под контролем УЗИ. Самым страшным побочным эффектом является прерывание беременности, поэтому проводить данный вид исследований может только опытный гинеколог.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

PAPP-A

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ. По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом. На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты. Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта. Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты. Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.

Показания

Определение PAPP-A выполняется вместе с тестом на бета-ХГЧ и ультразвуковым исследованием ТВП. Диагностика проводится в рамках скринингового обследования I триместра на 10-13 неделях для выявления риска патологий строения хромосом: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Корнелии де Ланге. К концу второго месяца тест осуществляется изолированно для выявления осложнений вынашивания, оценки угрозы самопроизвольного прерывания, составления прогноза. После третьего месяца гестации концентрация протеина остается нормальной вне зависимости от перечисленных патологических изменений. Показания:

• Беременность 10-13 недель . В составе комплексного скринингового обследования первого триместра тест назначается всем беременным. Результат позволяет выявить вероятность хромосомных патологий, составить план дальнейших обследований (инвазивных вмешательств).
• Осложнения беременности в анамнезе . Тест показан женщинам из групп риска – перенесшим выкидыши, замирание плода.
• Повышенный риск патологий хромосом . Анализ обязательно проводится женщинам старше 35 лет, перенесшим инфекционные заболевания, принимающим тератогенные лекарственные препараты, вынашивающим ребенка с отягощенной наследственностью (случаи хромосомных патологий и врожденных пороков развития у членов семьи, родных братьев и сестер). К группе риска относятся супруги, подвергшиеся радиационному облучению до зачатия.

Подготовка к анализу

Взятие крови проводится утром. Для получения наиболее точного результата нужно соблюсти правила подготовки к процедуре:

1. Предпочтительно выдержать ночной период голода – 8-12 часов. Если такой перерыв приводит к ухудшению самочувствия, его можно сократить до 4 часов. Разрешено сохранять привычный режим употребления воды.
2. Психоэмоциональные и физические нагрузки, алкоголь, жирную пищу нужно исключить за сутки до процедуры.
3. Отказаться от курения необходимо за полчаса до сдачи биоматериала.
4. При назначении диагностической процедуры стоит сообщить акушеру-гинекологу о принимаемых лекарствах. Их действие будет учтено при интерпретации итогов теста либо препараты будут временно отменены.
5. Инструментальные обследования (УЗИ) выполняются после сдачи крови.

Кровь забирают методом пункции. Перед исследованием ее центрифугируют, удаляют фибриноген. Сыворотка подвергается твердофазному хемилюминесцентному иммуноферментному анализу. Подготовка итоговых данных занимает 1 день.

Нормальные значения

Границы нормы теста изменяются на протяжении трех триместров: количество ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы постепенно растет, а затем снижается через 2-3 дня после родов. Диагностически значимыми являются изменения с 8 по 14 неделю:

• 8-9 – 0,2-1,5 мЕд/мл.
• 9-10 – 0,3-2,4 мЕд/мл.
• 10-11 – 0,5-3,7 мЕд/мл.
• 11-12 – 0,8-4,8 мЕд/мл.
• 12-13 – 1-6 мЕд/мл.
• 13-14 – 1,5-8,5 мЕд/мл.

Многоплодная беременность сопровождается повышенной концентрацией протеина-А, оценка вероятности хромосомных отклонений усложнена. К искажению результата приводит гемолиз образца биоматериала, нарушение техники забора крови, неправильное определение срока гестации.

Повышение показателя

Небольшое количество PAPP-A определяется у всех людей. Повышение концентрации регистрируется у мужчин и небеременных женщин с острым коронарным синдромом, нестабильной стенокардией при повреждении атеросклеротических бляшек. Изучается возможность применения теста для прогнозирования ишемической болезни сердца. При мониторинге беременности причины повышения уровня PAPP-A более изучены. К ним относятся:

• Вынашивание нескольких плодов . Такая беременность сопровождается легким и умеренным повышением концентрации протеина-А. Это учитывается врачом при интерпретации результата.
• Увеличенная масса плаценты . Протеин-А производится клетками плаценты, она имеет большие размеры и вес при вынашивании крупного плода.
• Низкорасположенная плацента . При такой особенности изменено кровоснабжение и питание плаценты, что отражается на функционировании тканей и выработке протеина.

Снижение показателя

Снижение показателя анализа с 7 по 14 неделю указывает на вероятность осложнений процесса вынашивания и развития хромосомных нарушений. Недостаточная концентрация PAPP-A служит основанием для более глубокой диагностики с целью выявления ряда патологий:

• Трисомии . Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау сопровождаются выраженным снижением уровня белка. Отклонения результата теста от нормы не являются основанием для постановки диагноза. Решение о целесообразности инвазивных вмешательств с целью исследования генетического материала делается на основе данных тестов PAPP-A, бета-ХГЧ и УЗИ. Дальнейшая диагностика подтверждает наличие трисомии в 2-3% случаев.
• Синдром Корнелии де Ланге . Заболевание является генетически гетерогенным. Показатель анализа очень низкий. Выполнение скрининга позволяет выявить до 90% случаев патологии в популяции. Данные инвазивных процедур подтверждают диагноз у 1-3% обследованных женщин.
• Ранние осложнения беременности . На 8-9 неделе гестации сниженный показатель теста указывает на фетоплацентарную недостаточность, угрозу выкидыша, замирание или гипотрофию плода из-за нарушения поступления кислорода, питательных веществ.

Лечение отклонений от нормы

Исследование PAPP-A является базовым методом пренатальной диагностики, скрининга. Уровень белка рассматривается как маркер вероятности хромосомных нарушений у будущего ребенка. Определение групп риска позволяет избежать необоснованных инвазивных вмешательств. Результат теста нужно обсудить с гинекологом, на основе сопоставления данных нескольких исследований он примет решение о необходимости дальнейшего обследования.

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы. Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

• возраст будущей матери более 35 лет;
• случаи замирания плода;
• выкидыши;
• инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
• возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
• родственные связи между родителями;
• наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
• работа на вредном производстве;
• прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

• диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
• наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
• проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

• расположение матки. Значение «anteflexio»;
• контуры. Должны определяться, как ровные;
• размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
• стенки. Эхогенность однородная;
• плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
• децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
• полость матки однородная;
• размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

• диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
• не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

• величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
• расстояние от виска до виска. Данные БПР;
• толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
• вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

• 10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
• 11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
• 12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
• 13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

• Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
• Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
• Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
• Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
• Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
• де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
• Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

• исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
• запрет на жирную пищу;
• проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

• 10 недель от 25,8 до 181,6;
• 11 недель от 17,4 до 130,4;
• 12 недель от 13,4 до 128,5;
• 13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

• 10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
• 11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
• 12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

Для чего проводят скрининг

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

• ультразвуковое исследование;
• скрининговый биохимический анализ крови.

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

• женщина, возраст которой 35+;
• наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
• в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
• во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
• влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
• пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

Биохимический анализ крови на скрининге в 1 триместре

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

1. Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
2. При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
3. За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
4. За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

• свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
• плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

Что такое РАРР-А

РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

• синдром Дауна;
• замершая беременность;
• угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

Результаты анализа крови на РАРР-А

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

Ассоциированный с беременностью протеин РАРР-А может быть завышен и по ряду иных причин:

• достаточно большой вес ребенка;
• низкое расположение плаценты;
• многоплодная беременность.

Результаты анализа в МоМ

Когда результаты скрининга крови попадают к врачу, ведущему беременность, он переводит показатели в единицах в МоМ-коэффициент. Он выявляет процент отклонений у конкретной женщины от средней нормы.

При положительном результате скрининга МоМ-коэффициент варьируется от 0,5 до 2,5.

Во всех лабораториях нормы МоМ-коэффициента одинаковы. Поэтому для повторной сдачи анализа, можно выбрать абсолютно любое учреждение, если результатам своего вы не доверяете.

Нормы РАРР-А при многоплодной беременности

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе. Поэтому очень важно будущей маме серьезно подойти к вопросу первого пренатального скрининга.

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.