Перинатальный скрининг - это специальный комплекс, который рекомендуется практически всем беременным женщинам на раннем сроке. Это исследование проводится для полного исключения возможных аномалий плода, возникших из-за хромосомного или генного нарушения. Такие врожденные дефекты чаще всего не поддаются лечению, именно поэтому так важно провести ультразвуковое лечение на раннем сроке. Термин «скрининг» в переводе значит «просеивание».

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания состоит из трехкратного ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. Бояться этой процедуры не нужно, она совершенно безопасна как для матери, так и для малыша.

Врачи рекомендуют проводить перинатальный скрининг в первом триместре, в промежутке от 10 до 14 недель, при этом оптимальным сроком является период с 11 по 13 неделю. Исследование помогает оценить течение беременности согласно всем положенным параметрам, факт развития многоплодной беременности. Однако основная цель УЗИ на этом сроке - выявление толщины воротникового пространства эмбриона. Само по себе воротниковое пространство представляет собой зону скопления жидкости между мягкими тканями области шеи. В том случае, если полученное значение превышает допустимую норму, вероятен риск генетической аномалии в развитии плода.

Только по УЗИ невозможно сделать заключение, необходим целый комплекс исследований, которые входят в перинатальный Только на основе комплексного исследования могут быть сделаны выводы. Вообще биохимический анализ крови еще называют «двойным тестом», и делают его на сроке 10-13 недель. Во время этого исследования в крови женщины исследуют уровень двух плацентарных белков.

По результатам ультразвукового исследования, расчета возможного генетического риска, а также после получения данных об уровне белка, проводится расчет риска при помощи компьютерной программы. Такая специализированная программа позволяет учитывать даже такие факторы, как этническая принадлежность женщины, ее возраст, вес. Также при расчете учитывается факт наличия наследственных заболеваний в роду и семье, наличие различных хронических болезней. После проведенного комплексного исследования врач изучает результаты и способен отнести беременность к группе риска, таким, как синдром Эдвардса и Однако даже в этом случае такая угроза не является диагнозом, а только предполагает возможность. Точно определить может только опытный врач-генетик, который назначит дальнейшее обследование, Эта процедура является более сложной, в брюшную стенку вводят инструмент и забирают часть хориона. Такая биопсия более опасна, поскольку может повлечь некоторые осложнения.

Перинатальный скрининг необходимо делать именно на этом сроке, поскольку точность результата максимальна именно в этот период. В том случае, когда анализы сдаются слишком поздно или рано, точность полученного результата уменьшается в несколько раз. Если у женщины нерегулярный менструальный цикл, то благодаря ультразвуковому исследованию можно точно определить срок беременности. Следующее подобное обследование необходимо пройти уже на более позднем сроке, примерно 16-18 недель.

Первый перинатальный скрининг - событие очень волнующее и трогательное. Женщина впервые встретится со своим малышом, увидит его ручки, ножки, личико. Из обычного медицинского обследования оно превращается в настоящий праздник для мамы и папы малыша. Главное помнить, что какие-либо отклонения от нормы просто относят к группе риска, а не являются диагнозом. В этом случае расстраиваться не нужно, лучше просто провести дополнительное обследование.

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

• женщин старше 35;
• если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
• если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
• на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

• препятствует выкидышу на раннем сроке;
• стимулирует рост желтого тела;
• при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

• неправильно поставлена дата зачатия;
• обострение токсикоза;
• наличие хромосомных мутаций;
• беременность близнецами;
• гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

• внематочная беременность;
• синдром трисомии;
• гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
• риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

• положение плода;
• соответствие размеров плода текущему сроку;
• течение развития костной ткани;
• состояние плаценты;
• частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 221 times, 1 visits today)

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах. Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски. По желанию скрининг могут делать все беременные.

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

1. Если будущие родители являются родственниками.
2. Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
3. Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
4. Если женщина переболела вирусным заболеванием.
5. В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
6. В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
7. Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
8. Беременной 35 и больше лет.
9. Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на ? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

• Симметричны ли полушария мозга.
• Все ли отделы головного мозга уже развились.

• В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
• На своем ли месте расположены желудок и сердце.
• Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
• Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

• сбои в развитии нервной трубки;
• синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
• омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
• триплоидия (тройной хромосомный набор).

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

1. УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
2. Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

1. При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
2. При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

1. КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
2. Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
3. Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
4. Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
5. Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

А что покажут результаты анализа крови?

1. Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
2. Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

1. Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
2. Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

• Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
• У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
• Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
• Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
• Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
• Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

1. Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
2. При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
3. Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода. Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели. К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, - это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

• возраст старше 35 лет;
• наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
• рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
• различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии - это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра - это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А - специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра - это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели - УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

• фенилкетонурию;
• галактоземию;
• врожденный гипотериоз;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг - так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.